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          首頁 ? 組學 ? 快速DNA分析有助于診斷多種疾病

          快速DNA分析有助于診斷多種疾病

          來源:本站原創 2019-08-06 09:09

          2019年8月6日訊 /生物谷BIOON /——在日常工作中,醫生要處理很多具有不確定性的事情。通常,很難診斷是什么使病人生病,因為傳染性疾病和非傳染性疾病的癥狀可能彼此難以區分。

          臨床醫生行之有效的方法是制定一份最有可能的清單,并通過一系列的測試來縮小清單的范圍。然而,盡管今天在醫院進行了廣泛的、最先進的檢測,我們仍然不能診斷出大約50%的呼吸道感染(肺炎)、血液感染(敗血癥)和神經感染病例。

          圖片來源:http://cn.bing.com

          由于現在的很多病人最終都沒有得到明確的診斷,舊金山加利福尼亞大學的傳染病醫生和微生物學家們開始對運用計算機科學和生物工程的技能利用新興的測序技術開發一個用于分析DNA測序數據的計算管道,最終的目標是提供更準確的診斷

          什么是下一代測序?

          研究人員開發了一種新的臨床診斷測試,可以從一個臨床樣本中解碼數百萬個DNA序列;例如,通過腰椎穿刺從住院病人身上收集的一管腦脊液,也稱為"脊髓穿刺"。這項名為"元基因組下一代測序"(mNGS)的測試的目的是診斷重癥患者的神秘感染。

          到目前為止,我們的大部分經驗是使用這種測試來診斷最嚴重的病人與危及生命的感染。然而,研究人員設想隨著測序成本的下降,這項測試可以對所有疑似感染綜合征患者進行常規檢測。

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          這項測試被稱為"元基因組",是因為所有潛在病原體--細菌、病毒、真菌和寄生蟲--以及病人的DNA都在同時進行測序。研究人員通過尋找致病病原體DNA的蛛絲馬跡來診斷可能的感染原因。目前,測試的總周轉時間為48-72小時。新的測序設備可能很快就能在6小時內完成這項測試。

          急性傳染病的精確診斷

          一項最新發表在《New England Journal of Medicine》的研究中,研究對象是來自美國8家不同醫院的204名兒童和成人。

          為了確定病因,研究人員使用臨床mNGS檢測來確定引起患者急性疾病的病原體。

          研究人員對這些患者的腦脊液樣本進行了mNGS檢測。在分析數據后,研究人員發現,很大比例的感染(22.4%)可以通過mNGS檢測作出及時和準確的診斷

          在這些僅由mNGS確定的感染中,有8例的診斷結果直接指導醫生進行有針對性的、適當的抗生素治療。在一起由戊型肝炎病毒引起的神經系統感染中,mNGS的診斷可能使患者免于肝臟移植。這是因為她的戊型肝炎感染可以用抗病毒藥物--利巴韋林--進行治療。如果醫生不知道病人的感染是由戊型肝炎病毒引起的,就不會考慮使用這種有效的藥物。

          圖片來源:http://cn.bing.com

          總之,這項研究證明了元基因組檢測在診斷神經感染方面的臨床價值。該方法可用于其他類型的臨床樣本和感染,如分析呼吸道樣本診斷感染性肺炎。

          研究人員希望這個強大的新診斷工具將改變醫生管理危重病人感染的方式。通過更早更準確的診斷來降低醫療成本,最終挽救生命。(生物谷Bioon.com)

          參考資料:



          【3】Jamie A. Murkey et al. Hepatitis E Virus-Associated Meningoencephalitis in a Lung Transplant Recipient Diagnosed by Clinical Metagenomic Sequencing. Open Forum Infectious Diseases, Volume 4, Issue 3, Summer 2017, ofx121, https://doi.org/10.1093/ofid/ofx121

          【4】Michael R. Wilson et al. Clinical Metagenomic Sequencing for Diagnosis of Meningitis and Encephalitis. N Engl J Med 2019; 380:2327-2340 DOI: 10.1056/NEJMoa1803396

          【5】Samia N. Naccache et al. A cloud-compatible bioinformatics pipeline for ultrarapid pathogen identification from next-generation sequencing of clinical samples. Genome Res. 2014. 24: 1180-1192 doi: 10.1101/gr.171934.113
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